Rodzaje badań prenatalnych – kiedy należy je wykonać? Poznaj wskazania

Badania prenatalne to zestaw narzędzi i procedur medycznych, które pozwalają na ocenę rozwoju płodu i wykrycie wystąpienia wad genetycznych. Diagnostyka prenatalna obejmuje różne badania, m.in. badanie USG, badania biochemiczne czy testy genetyczne, które pozwalają na wykrycie m.in. trisomii chromosomu 21 czy innych zaburzeń genetycznych. Dzięki badaniom prenatalnym można wcześnie wykryć ewentualne problemy w rozwoju płodu, co pozwala na podjęcie odpowiednich działań medycznych. Przeczytaj, jakie są rodzaje badań prenatalnych  i na czym polegają.

Rodzaje badań prenatalnych

Istnieje kilka rodzajów badań prenatalnych, które pozwalają na ocenę rozwoju płodu i wykrycie różnych wad genetycznych:

1. Badanie USG – pozwala na monitorowanie rozwoju płodu, wykrycie wad anatomicznych oraz pomiar długości i wagi płodu.
2. Testy biochemiczne – obejmują badania krwi matki i test potrójny, który pomaga w wykryciu ryzyka wystąpienia niektórych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa.
3. Testy genetyczne – obejmują amniopunkcję i biopsję kosmówki, które pozwalają na pobranie próbek tkanek płodu w celu przeprowadzenia testów genetycznych.
4. Testy niestandardowe – obejmują np. badania DNA płodu w krwi matki, czy badania wykrywające fragmenty DNA płodu w moczu matki.

Jakie wady genetyczne wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie różnych wad genetycznych u płodu jeszcze w czasie ciąży. Jedną z najczęściej diagnozowanych wad jest trisomia 21, znana również jako zespół Downa. Badania prenatalne mogą również wykryć inne trisomie, takie jak trisomia 18 czy 13, a także inne zaburzenia chromosomowe. Inną kategorią wad genetycznych wykrywanych w badaniach prenatalnych są wady cewy nerwowej, takie jak bezmózgowie lub rozszczep kręgosłupa. Różne rodzaje badań prenatalnych pozwalają również na wykrycie wad serca u płodu oraz innych wad anatomicznych. Ważne jest jednak pamiętanie, że badania prenatalne nie wykrywają wszystkich wad genetycznych, a także, że wyniki badań mogą nie być stuprocentowo dokładne. Dlatego ważne jest, aby omówić wyniki badań z lekarzem i podjąć decyzję dotyczącą dalszych kroków na podstawie dokładnej diagnozy.

Nieinwazyjne badania prenatalne – czym są?

Nieinwazyjne badania prenatalna są zupełnie bezpieczne i szybkie oraz nie powodują żadnych skutków ubocznych. Na ich podstawie można dokonać komputerowej oceny ryzyka rozwoju wad u płodu. Taką diagnostykę przeprowadza się w licznych placówkach, np. w Centrum Medycznym MAMI

Badanie ultrasonograficzne, nazywane również USG, powtarza się kilkukrotnie w czasie trwania ciąży w celu obserwacji prawidłowego wzrostu i wyglądu płodu. Polega na obrazowaniu za pomocą ultradźwięków tkanek matki i dziecka. Najważniejsze z nich przeprowadza się pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży, aby ocenić parametry takie jak przezierność karkowa oraz czynność serca płodu.

Badania biochemiczne wykonuje się z surowicy krwi ciężarnej kobiety. Określają wskaźniki, które w określonym momencie ciąży powinny wynosić określone wartości. We krwi znajduje się również niewielka ilość materiału genetycznego, należącego do płodu. W czasie testu można go wyizolować i ocenić w kierunku mutacji w genach lub zmian w ilości chromosomów.

Inwazyjne badania prenatalne – kiedy się je wykonuje?

Inwazyjne rodzaje badań prenatalnych realizuje się tylko w sytuacji, gdy inne metody diagnostyczne wykazały jakieś nieprawidłowości. Mają one za zadanie zweryfikować postawioną diagnozę. Trzeba pamiętać, że niosą ze sobą pewne ryzyko powikłań. Do tego typu zabiegów kwalifikuje się przede wszystkim kobiety po 40. roku życia, mające w rodzinie przypadki wad genetycznych lub te, które poczęły dziecko przy użyciu technik wspomaganego rozrodu.

Do grupy inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się amniopunkcję, czyli pobranie specjalną igłą płynu  owodniowego. W tym celu nakłuwa się brzuch ciężarnej pod kontrolą USG. Na podstawie otrzymanych komórek płodu analizuje się ryzyko wystąpienia mutacji genetycznych.

Kolejne inwazyjne badanie prenatalne to kordocenteza, które wiąże się z pobraniem krwi płodu ze sznura pępowinowego. Może być przeprowadzane nawet do ostatnich tygodni ciąży. Pomaga oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu oraz daje możliwość wykrycia zaburzeń w jego krwi, jak np. anemia lub małopłytkowość.

Czy warto wykonać badania prenatalne? Podsumowanie

Wiesz już, jakie są rodzaje badań prenatalnych. Badania prenatalne to zbiór testów, które pozwalają na monitorowanie rozwoju płodu i wykrycie różnych wad genetycznych. Wśród dostępnych metod znajdują się m.in. test podwójny oraz badanie przesiewowe, które polegają na badaniach próbki krwi matki. Do bardziej zaawansowanych metod zaliczają się badania genetyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Ważne jest, aby przed wykonaniem badań omówić z lekarzem ryzyko poronienia oraz możliwe korzyści i koszty danego badania. Warto również pamiętać, że stężenie różnych markerów w badaniach przesiewowych nie zawsze wskazuje na wystąpienie konkretnej wady genetycznej, a jedynie na zwiększone ryzyko. Ostateczne diagnozy wymagają zazwyczaj bardziej zaawansowanych badań genetycznych.

• Terminy badań prenatalnych przesiewowych i diagnostycznych 
• Badanie przesiewowe noworodka w kierunku SMA – wczesne wykrycie SMA daje szanse na normalne życie
• 11 tydzień ciąży. Jak rozwija się płód? Co zmienia się w organizmie kobiety?
• 12. tydzień ciąży to końcówka pierwszego trymestru. Jak rozwija się płód i co zmienia się w ciele kobiety
• Skróty USG – co oznaczają BPD, CRL? Poznaj oznaczenia w badaniu USG ciąży
• Borówki w ciąży – czy można spożywać te owoce w ciąży? Sprawdzamy!
• Ważne badania ginekologiczne – wizyta u ginekologa? Okresowe badania profilaktyczne