Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną z grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Organizm traci neurony ruchowe rdzenia kręgowego, a to skutkuje zanikiem i osłabieniem mięśni. Pierwsze objawy SMA typu II najczęściej pojawiają się w pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Typ III można zaobserwować po roku życia, a typ IV powyżej 30. roku. Szybka diagnoza (np. przez badanie przesiewowe noworodka) pozwala na wprowadzenie leczenia, zablokowanie choroby i daje możliwość normalnego życia. W niektórych przypadkach jest możliwa diagnostyka prenatalna, która jest bezpieczna dla mamy i dziecka.
Próbka krwi pomoże szybko wykryć SMA
Wykrywanie tej choroby polega głównie na przeprowadzeniu badań genetycznych. Wystarczy kropla krwi lub wymaz z ust, żeby je wykonać. Badanie może zlecić lekarz neurolog, który ma podejrzenie tej choroby u pacjenta. Decyzje podejmuje na podstawie widocznych objawów, przeprowadzonych badań neurologicznych i wywiadu rodzinnego. Jednak dopiero badania genetyczne pokazują jednoznaczną diagnozę, po której można rozpocząć leczenie. Aktualna medycyna oferuje bardzo wiele możliwości, które pomagają w walce z chorobą. Słysząc diagnozę SMA nie należy panikować, a wybrać i stosować odpowiednie leczenie.
Jak wygląda przebieg choroby?
Wyróżniamy pięć typów SMA, a każdy z nich objawia się w innym okresie życia dziecka. Poniżej opisujemy, kiedy można zauważyć pierwsze symptomy i jakie one są. Wszystkie typy mają to samo podłoże genetyczne. Aby postawić dokładną diagnozę należy przeprowadzić odpowiednie badania, ponieważ objawy mogą być niejednoznaczne.
SMA0
Objawy już w okresie płodowym. Mogą być odczuwalne słabsze ruchy maluszka w brzuchu. Po narodzinach maluch jest wiotki, ma problemy z połykaniem i ssaniem, samodzielnie się nie porusza. W Polsce rodzi się jedno dziecko rocznie z tym typem choroby.
SMA1
Nazywany kiedyś chorobą Werdniga-Hoffmanna. Pierwsze objawy pojawiają się w 2. lub 3. miesiącu po urodzeniu. Maluszek ma problem z utrzymaniem głowy, cicho płacze, jedzenie go męczy. Widać narastające osłabienie mięśni i ich wiotkość. Nieleczone SMA1 może doprowadzić do niewydolności oddechowej, więc warto zrobić badanie przesiewowe noworodka.
SMA2
Symptomy można zauważyć już między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Maluch może normalnie siedzieć i raczkować, aczkolwiek w pewnym momencie ten rozwój zostaje zahamowany. SMA blokuje możliwość samodzielnego chodzenia, pojawiają się przykurcze i skolioza. Jest to tylko choroba ciała i nie ma wpływu na rozwój intelektualny dziecka.
SMA3
Jest to najbardziej zróżnicowana postać tej choroby. Zakres występowania objawów jest szeroki, bo od 18. miesiąca, do 18. roku życia. Dziecko potrafi samodzielnie chodzić, ale pojawiają się zaburzenia ruchowe, które bardzo szybko postępują. W niektórych przypadkach może to spowodować utratę umiejętności samodzielnego poruszania się.
SMA4
Objawy pojawiają się dopiero w dorosłym wieku i zaczyna się od osłabienia mięśni obręczy biodrowej. SMA4 zdarza się bardzo rzadko i nie utrudnia aż tak bardzo normalnego funkcjonowania, jak inne typy tego schorzenia. Najczęściej występuje tylko lekki niedowład nóg.
Czy leczyć tą chorobę?
Zdecydowanie tak. Leczenie powinno odbywać się pod kierownictwem neurologa, ale też z pomocą pulmonologa i fizjoterapeuty. Jedną z metod leczenia jest terapia genowa, która polega na naprawianiu genu uszkodzonego. W USA można ją stosować już u dzieci do 2. roku życia, aczkolwiek w Europie nie jest ona jeszcze możliwa. Drugim sposobem jest leczenie farmakologiczne. Pacjent stosuje lek, który pomaga zwiększyć ilość białka SMN. Jego celem jest zapobieganie obumieraniu neuronów oraz przywracanie im funkcjonowania. Najważniejsze jest to, aby nie zaniechać leczenia i wdrożyć je najszybciej jak się da.
Program badań przesiewowych noworodków w Polsce
Ministerstwo Zdrowia w Polsce wprowadziło rządowy program badań przesiewowych noworodków. Mają one na celu wykryć takie choroby i dolegliwości jak m.in:
- mukowiscydozę;
- deficyt biotynidaz;
- wrodzony przerost nadnerczy;
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
- wrodzoną niedoczynność tarczycy;
- rzadkie wady metabolizmu;
- fenyloketonurię.
Z takich badań może skorzystać każde dziecko urodzone w Polsce, a w przypadku wykrycia choroby rodzice niezwłocznie otrzymają wyniki. Warto skorzystać z tej możliwości, aby wykluczyć u swojego malucha te schorzenia. Dziecko nie będzie odczuwać dyskomfortu podczas testu.
Mukowiscydoza a rdzeniowy zanik mięśni
Mukowiscydoza również jest jedną z chorób wrodzonych i warto zrobić jej wczesne rozpoznanie u noworodka. Choroba ta dotyka układu oddechowego i polega na nieprawidłowościach w jego funkcjonowaniu. Pojawiają się postępujące duszności, przewlekły kaszel i słabsza kondycja. To schorzenie najłatwiej wykryć za pomocą testu potowego lub badań przesiewowych. Od noworodka pobiera się krew i rozpoczyna się procedura wykluczania i diagnozowania tej choroby. Wczesne wykrycie chorób, które obejmuje badanie przesiewowe noworodka, jest niezwykle istotne dla zdrowia i życia niemowlęcia.
Badanie przesiewowe noworodka w kierunku SMA
To badanie genetyczne, które można wykonać za darmo w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Można je wykonać po 48 godzinach po narodzeniu. Pobiera się wówczas próbkę krwi włośniczkowej z pięty i nanosi się ją na dwie bibuły. To całkowicie bezpieczna metoda, która pozwala wcześnie wykryć rzadkie, ale ciężkie choroby u nowo narodzonych dzieci. Ten test w kierunku wad wrodzonych można przeprowadzić m.in. w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Wszystkim rodzicom zaleca się skorzystanie z takich badań, ponieważ nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem, a może pomóc we wdrożeniu leczenia jak najszybciej.
Wykonaj badanie w kierunku SMA u swojego dziecka
Jak powszechnie wiadomo, profilaktyka jest bardzo istotna w przypadku zdrowia. Każdy rodzic czy opiekun chce, aby rozwój jego dziecka przebiegał w sposób prawidłowy i bez żadnych komplikacji. Ważne jest też, aby wykluczyć wszelkie choroby i dolegliwości. Badanie przesiewowe noworodka powinno być priorytetem dla każdego, ponieważ pozwalają na wykrycie bardzo rzadkich schorzeń już w pierwszej dobie życia bobasa. Nie musimy czekać na ewentualne objawy choroby, ponieważ wyniki badania jednoznacznie wskażą, czy dana choroba występuje, czy też nie. Wystarczy kropla krwi pobrana poprzez nakłucie pięty.
Badania przesiewowe noworodków
Aktualny postęp medycyny i coraz to nowsze badania dają nam coraz więcej możliwości, aby zapobiegać różnorodnym schorzeniom oraz całkowicie je wyleczyć. Jednak przed rozpoczęciem leczenia wymagana jest odpowiednia diagnoza. Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej udostępnia nam możliwość wykonania testów na wiele różnych chorób. Skoro mamy takie możliwości, to warto z nich korzystać. Przecież nie ma nic ważniejszego niż zdrowie nasze i naszych bliskich. Potwierdzenie medyczne, że choroby nie ma w organizmie daje nieopisany spokój ducha.
Sprawdź także:
- Terminy badań prenatalnych przesiewowych i diagnostycznych
- Rodzaje badań prenatalnych – kiedy należy je wykonać? Poznaj wskazania
- Badanie na boreliozę – kiedy warto je wykonać?
- Ważne badania ginekologiczne – wizyta u ginekologa? Okresowe badania profilaktyczne
- Na czym polega badanie eeg?
- Otoskleroza: choroba młodych kobiet
- Białko w moczu w ciąży – przyczyny, normy, interpretacja wyników, profilaktyka
